Diagnostyka prenatalna

Gdy chcemy potwierdzić lub wykluczyć ryzyko wad genetycznych i wrodzonych,
sama ocena USG może nie wystarczyć. Dobieramy dalsze badania tak, aby dać
Rodzicom możliwie pewną odpowiedź — szybko, spokojnie i w zrozumiały sposób.

Jak prowadzimy diagnostykę?

Dwie ścieżki diagnostyki

Badania nieinwazyjne

Z krwi matki

Szybkie, bezpieczne, bardzo wysokiej czułości dla wybranych trisomii. Nie niosą ryzyka dla ciąży.

Brak ryzyka dla dziecka
Wysoka czułość (>99%)
Wynik w 5–7 dni roboczych

Badania inwazyjne (rozstrzygające)

Biopsja kosmówki / Amniopunkcja

Pozwalają potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w sposób diagnostyczny. W wybranych sytuacjach wykonuje się również kordocentezę, czyli pobranie krwi pępowinowej do pogłębionej diagnostyki płodu.

Biopsja kosmówki, amniopunkcja oraz kordocenteza
Analiza chromosomowa, genetyczna i w wybranych sytuacjach także pogłębiona diagnostyka płodu
Dobór metody zależnie od etapu ciąży i wskazań

NIPT/NIFTY

Nieinwazyjny test prenatalny

Test z krwi matki oceniający ryzyko najczęstszych aberracji
chromosomowych (trisomia 21, 18, 13). Wykonuje się go od 10 tygodnia ciąży.

Kiedy warto?

Po badaniu I trymestru, gdy chcesz zwiększyć pewność. Przy wskazaniach po badaniach przesiewowych. Zamiast inwazyjnego badania diagnostycznego.

Co dalej po wyniku?

Wynik niski - zwykle uspokaja, nie wymaga dalszych kroków
Wynik podwyższony - wymaga potwierdzenia badaniem rozstrzygającym (inwazyjnym)

Badania inwazyjne (rozstrzygające)

Amniopunkcja

Dla kogo?/kiedy?

Gdy potrzebujemy pewnego potwierdzenia lub wykluczenia wady chromosomowej/genetycznej. Wykonywana od 15 tygodnia ciąży.

Jak wygląda?

Pobranie płynu owodniowego cienką igłą pod kontrolą USG. Zabieg trwa kilka minut, wykonywany ambulatoryjnie.

Co daje?

Diagnostyczną odpowiedź - analiza chromosomów płodu. Wynik w 2-3 tygodnie.

Bezpieczeństwo

Ryzyko powikłań minimalne. Szczegółowe omówienie podczas konsultacji.

Biopsja kosmówki

Dla kogo?/kiedy?

Wcześniejsza diagnostyka (11-14 tydzień) gdy wynik potrzebny szybciej. Alternatywa dla amniopunkcji w pierwszym trymestrze.

Jak wygląda?

Pobranie fragmentu łożyska pod kontrolą USG, trwa kilka minut. Wykonywane przez brzuch lub dopochwowo.

Co daje?

Analizę genetyczną/chromosomową płodu, wynik w 2-3 tygodnie. Możliwość szybszych wyników wstępnych.

Co dalej po wyniku?

Pełne omówienie wyniku i rekomendacje specjalistyczne jeśli potrzeba. Wsparcie w podjęciu dalszych decyzji.

Kordocenteza

Dla kogo?/kiedy?

W wybranych sytuacjach klinicznych, gdy konieczna jest pogłębiona diagnostyka płodu lub ocena jego stanu na dalszym etapie ciąży. Kwalifikacja zawsze odbywa się indywidualnie.

Jak wygląda?

Pobranie krwi z pępowiny pod kontrolą USG. Zabieg wykonywany jest przez doświadczonego specjalistę, zależnie od wskazań.

Co daje?

Umożliwia uzyskanie materiału do specjalistycznych badań diagnostycznych, w tym oceny genetycznej, hematologicznej lub w kierunku wybranych infekcji płodu.

Kiedy jest rozważana?

Najczęściej wtedy, gdy wcześniejsze badania wymagają rozszerzenia diagnostyki lub potrzebna jest szybka, pogłębiona ocena stanu płodu.

Jak dobieramy badanie?

Analizujemy wynik USG i całą sytuację kliniczną

Omawiamy opcje dostępne badania, plusy i minusy każdego

Wybieramy ścieżkę diagnostyczną dopasowaną do Was

Co dostaniesz po diagnostyce?

Najczęściej zadawane pytania

Czy NIPT to badanie diagnostyczne?

Nie, NIPT to badanie przesiewowe o bardzo wysokiej czułości. Ocenia ryzyko wybranych aberracji chromosomowych, ale nie daje pewnej diagnozy. Wynik „podwyższone ryzyko” wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).

Co oznacza wynik „podwyższone ryzyko”?

Wynik „podwyższone ryzyko” oznacza zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia danej aberracji chromosomowej u płodu. Nie jest to diagnoza – jest to wskazanie do dalszej diagnostyki rozstrzygającej (badanie inwazyjne), które daje pewną odpowiedź.

Czy zawsze trzeba robić badanie inwazyjne?

Nie. Badania inwazyjne wykonujemy tylko przy konkretnych wskazaniach: wynik NIPT z podwyższonym ryzykiem, nieprawidłowości w USG, obciążony wywiad rodzinny lub na życzenie rodziców dla uzyskania pewności. Zawsze omawiamy wskazania i możliwe opcje.

Jak przygotować się do amniopunkcji / biopsji kosmówki?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Warto mieć opróżniony pęcherz moczowy. Po zabiegu zalecamy odpoczynek przez 24–48 godzin i unikanie wysiłku fizycznego. Szczegółowe zalecenia otrzymasz podczas konsultacji.

Czy badania są bolesne?

Amniopunkcja i biopsja kosmówki mogą wywołać niewielki dyskomfort podczas nakłucia, podobny do standardowego pobrania krwi. Zabieg trwa kilka minut. Większość pacjentek nie odczuwa znaczącego bólu.

Jak szybko jest wynik?

NIPT: 5–7 dni roboczych. Amniopunkcja i biopsja kosmówki: 2–3 tygodnie dla pełnej analizy chromosomowej/genetycznej. W pilnych sytuacjach możliwe są szybsze wyniki wstępne (FISH) w 2–3 dni.

Czy można zrobić badanie prywatnie bez skierowania?

Tak, wszystkie badania można wykonać bez skierowania. Wystarczy bezpośredni kontakt i umówienie wizyty. Jeśli posiadasz skierowanie z NFZ, prosimy o informację podczas rejestracji.

Czy mogę najpierw umówić konsultację i dopiero potem zdecydować?

Oczywiście. Zachęcamy do konsultacji przed podjęciem decyzji o badaniu. Omówimy Twoją sytuację, wyjaśnimy wszystkie opcje diagnostyczne i pomożemy wybrać najlepszą ścieżkę. Decyzja zawsze należy do Ciebie.

Kontakt

Masz pytania?

Skontaktuj się z nami, a odpowiemy na wszystkie pytania i pomożemy wybrać odpowiednie badanie.

Kontakt

Rejestracja online

Gotowa na wizytę?

Umów się na badanie już dziś i zadbaj o zdrowie swoje i dziecka w wygodnym terminie.

Umów wizytę online