Testy wysokiej czułości NIPT (neoBona, NIFTY, Harmony, SANCO i inne)

W punkcie pobrań naszego gabinetu możecie Państwo wykonać jeden z testów przesiewowych wysokiej czułości NIPT. Stanowią one element NOWOCZESNEGO SKRININGU PIERWSZEGO TRYMESTRU i stopniowo w zestawieniu z wczesnoanatomicznym USG zastępują TEST ZŁOŻONY (NT+częstość rytmu serca+ PAPP-A + wolne beta-HCG) Oferujemy następujące testy:
  • neoBona -oznaczenia w laboratorium SYNLAB w Barcelonie,  test o potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych, wykorzystujemy go także dla potrzeb naszego projektu neoUSG mającego na celu optymalizację i obniżenie kosztów skriningu 1-go trymestru ciąży), w cenie testu refundacja biopsji kosmówki lub amniopunkcji w razie otrzymania podejrzanego wyniku; czas oczekiwania na wynik: do 12 dni roboczych.
  • NIFTY -najpopularniejszy test w Polsce, oznaczenia w laboratorium GenePlanet w Zagrzebiu; test o potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych; w cenie testu refundacja biopsji kosmówki lub amniopunkcji w razie otrzymania podejrzanego wyniku; czas oczekiwania na wynik: do 10 dni kalendarzowych.
  • NIPT – test wykonywany w Polsce przez ECS (Europejskie Centrum Sekwencjonowania) za pomocą technologii NGS na analizatorach MGI o dobrze potwierdzonej wiarygodności. W cenie testu refundacja amniopunkcji/biopsji kosmowki, badania FISH czy mikromacierz chromosomow (aCGH) w przypadku otrzymania podejrzanego wyniku. Test objęty polskim ubezpieczeniem Ergo Hestia. Wynik: do 10 dni kalendarzowych;
  • Harmony – test renomowanej firmy Roche o potwierdzonej wiarygodności i bogatej bibliografii badań naukowych;
  • SANCO – oznaczenia w polskim laboratorium GENOMED S.A. w Warszawie, oparty na sprawdzonej technologii firmy Illumina, test o potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych.

Ceny badań NIPT w naszej Praktyce zaczynają się od 1800 zł z refundacją biopsji kosmówki /amniopunkcji w przypadku uzyskania podejrzanego wyniku.
Testy te pozwalają określić:
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu, takich jak zespół Downa -trisomia 21 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,2%), Edwardsa – trisomia 18 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,002%) i Patau – trisomia 13 (czułość 79-92%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 1%). Podane dane są niezależne od dystrybutorów (wg NCHPEG);
  • ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych, np. mikrodelecji 22q11 związanej z zespołem DiGeorge’a;
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów;
  • genetyczną płeć dziecka.
Testy te polegają na analizie próbki krwi obwodowej ciężarnej metodą sekwencjonowania DNA pod kątem wolnego DNA pochodzenia łożyskowego. Test neoBona wykazuje najwyższą skuteczność w sytuacjach niskiej frakcji płodowej do min. 1%, co ma znaczenie np. w przypadku Pań o zwiększonym BMI. Link do tekstu artykułu naukowego na ten temat. Nowe badania nt. NIPT.
Z potwierdzonych przez nas źródeł, zarejestrowano do tej pory w Polsce 1 fałszywie ujemny (fałszywie prawidłowy) wynik NIPT metodą NIFTY. Dziecko urodziło się z zespołem Downa.  W naszej praktyce zarejestrowaliśmy dotychczas 1 fałszywie dodatni wynik Trisomii 13 na postawie testu SANCO. Po wykonanej amniopunkcji wykluczyliśmy ten zespół genetyczny. W badaniu USG płód także nie wykazał cech Trisomii 13. Pojawiły się u nas także podobne wyniki w zakresie: Trisomii 18 i Zespołu Klinefeltera z testu NIFTY, które również wykluczyliśmy.
Ważne: Nie zastępują one oceny kariotypu płodu z biopsji kosmówki, amniopunkcji, czy kordocentezy i każdy wynik podejrzany NIPT wymaga potwierdzenia badaniem kariotypu! Testy NIPT nie podają informacji na temat budowy anatomicznej dziecka, co wymaga szczegółowego badania USG!
Ograniczenia NIPT dotyczą:
  • niższej czułości w przypadku mniejszej masy łożyska (występuje np. w przypadkach trisomii 18, trisomii 13), której wyznacznikiem są bardzo niskie poziomy PAPP-A;
  • sytuacji, gdzie próbka wykazała tzw. frakcję płodową mniejszą niż 6% (co częściej występuje w przypadku kobiet ze zwiększonym BMI);
  • ciąży bliźniaczej dwuzygotycznej, czyli najczęściej dwukosmówkowej; lub ciąży pojedynczej, gdzie pierwotnie była to ciąża bliźniacza dwuzygotyczna i doszło do zatrzymania krążenia jednego z płodów;
  • obecności mozaikowatości łożyskowej z nieprawidłową liczbą chromosomów (domieszka nieprawidłowego materiału genetycznego niezwiązana z dzieckiem).
Wynik NIPT jest przedstawiony w formie opisowej lub ułamka. Wynik wskazujący na podwyższone ryzyko jest wskazaniem do testu rozstrzygającego w formie biopsji kosmówki / amniopunkcji. Czas oczekiwania na wynik to ok. 9 dni. Badanie można wykonać począwszy od skończonego 10 tygodnia.
Uwaga! Badanie NIPT nie zastępuje badania ultrasonograficznego pierwszego trymestru ciąży. USG pozwala ocenić wczesną anatomię płodu i wykluczyć poważne nieprawidłowości budowy płodu, związane lub nie z zespołami genetycznymi. Prosimy pamiętać, że wrodzone anomalie budowy należą do najczęstszych nieprawidłowości i stanowią ok. 66% wszystkich problemów u płodu. Dla porównania zespół Downa stanowi tylko 10-15% z nich. Jeśli decydujecie się Państwo na diagnostykę płodu w oparciu o współczesne możliwości, optymalne jest wykonanie badania ultrasonograficznego w 12 tygodniu ciąży z oceną wczesnej anatomii, a następnie pobranie krwi do analizy za pomocą NIPT. Pacjentki, które otrzymały wyniki wysokiego ryzyka z testu NIPT pobranego w innym punkcie mają możliwość wykonania u nas amniopunkcji. Wyżej wymienione laboratoria mają wypracowane do tych celów procedury refundacji.
Poniżej zamieszczamy linki na temat testów NIPT:

https://italiafarmaci24.com/ è la migliore rivista online di steroidi in Italia, che offre una vasta gamma di prodotti di alta qualità per migliorare le prestazioni atletiche e la crescita muscolare.

Die Website Anabolika Legal bietet eine breite Palette von Steroiden.

Z uwagi na prace remontowe w okolicy Gabinetu DobreUSG informujemy, że czas dojazdu jest wydłużony.

Drogie Pacjentki,
Zachęcamy do umawiania wizyt poprzez rejestrację elektroniczną:
Zapraszamy!