9) Co to jest przezierność karku? Zwiększone NT.

Przezierność karku, czyli płyn zgromadzony pod skórą na karku płodu, to cecha charakterystyczna dla każdego dziecka na etapie 11+0-13+6 tygodnia ciąży. Zwiększona jego ilość (zwiększona przezierność karku, zwiększone NT) jest pewnym objawem, a nie chorobą. Doniesienia mówią, że zwiększone NT może występować nawet w 9% przeprowadzanych badań. Obliguje to lekarza do podjęcia próby wyjaśnienia przyczyn tej sytuacji; w pierwszej kolejności zespołów genetycznych (10% płodów ze zwiększonym NT), kolejno wad wrodzonych.
Bardzo często zwiększona przezierność karkowa nie wiąże się z żadną z nieprawidłowości. Najpierw jednak trzeba wykluczyć najczęstsze powody; aneuploidie za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji, wady anatomiczne dzięki ocenie wczesnej anatomii płodu z oceną serca. Jeśli wyniki tych badań będą prawidłowe można z dużym przekonaniem się uspokoić.

Pomiar NT jest wiarygodny, gdy wykonywany jest w odpowiednim czasie tj. 11+0-13+6 tygodni ciąży i przeprowadzany jest przez lekarza certyfikowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (FMF). Listę takich osób można znaleźć na stronie FMF. Zwracamy uwagę, że od 2008 roku Fundacja nie wymaga złożenia egzaminu praktycznego, a kryteria potrzebne do uzyskania certyfikatu znacznie złagodzono, w celu spopularyzowania metody. Obecnie lekarz może uzyskać certyfikat NT po przesłaniu tylko trzech zdjęć pokazujących pomiar NT i odbyciu kursu internetowego na stronie Fundacji.

W naszej opinii (jako diagności, wykładowcy i trenerzy) pomiar przezierności karkowej jest jednym z najtrudniejszych pomiarów wykonywanych przez całą ciążę. Wymaga rzetelnego przeszkolenia i dobrej powtarzalności. Trudność polega na uchwyceniu płodu w ściśle określonej pozycji, odpowiednim ustawieniu aparatu oraz w wielu przypadkach, na cierpliwości ze strony lekarza i pacjentki. Pomiar przezierności karku nie ma norm lub tzw. wartości bezwzględnych, wpływa natomiast na ostateczny wynik badania, czyli na wartość komputerowego ryzyka aberracji chromosomowych. Wynik, w postaci opisu z obliczeniami, bez zdjęcia pokazującego sposób przeprowadzenia pomiaru NT jest niepełny (ważne jest czytelne udokumentowanie pomiaru). Naszym zdaniem największe znaczenie ma doświadczenie lekarza w technice badania pierwszego trymestru i wykrywaniu zespołów genetycznych. Przykładowo zespół Downa występuje średnio 1/1000 ciąż. Aby móc wykryć tylko 20 przypadków, statystycznie rzecz ujmując, trzeba przeprowadzić olbrzymią liczbę 20 000 badań przesiewowych lub badać pacjentki, u których inny lekarz podejrzewał nieprawidłowość i analizować dalsze losy takich ciąż.