7) Wątpliwy wynik badania fβ-HCG + PAPP-A

Każdy wynik badania biochemicznego fβ-HCG + PAPP – A powinien być skonsultowany z lekarzem i tylko przez niego może być właściwie zinterpretowany! Wyniki z laboratorium, które pacjentka otrzymuje są wyrażone w jednostkach międzynarodowych (IU/l) lub innych jednostkach o charakterze ilościowym. Możliwość zaprezentowania wyniku w odpowiednich, niezbędnych do interpretacji, jednostkach (wielokrotnościach mediany MoM), wymaga narzędzi i wiedzy medycznej.

Podejrzane wartości parametrów biochemicznych dla zespołu Downa to wartość fβ-HCG przekraczająca 2,52 MoM, a PAPP-A poniżej 0,5 MoM; dla zespołów Edwardsa i Patau (trisomia 18 i 13) oba parametry poniżej 0,33 MoM, dla zespołu Turnera wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM, przy fβ-HCG rzędu 1 MoM, dla triploidii fβ-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.

Wiarygodne badania biochemiczne można przeprowadzić w laboratoriach przeprowadzających bardzo dużą liczbę badań (istotne są lokalne normy populacyjne) na akredytowanych analizatorach np. Kryptor firmy Brahms (dostępne w Polsce w sieci Diagnostyka), gdzie utrzymywana jest ścisła ocena jakości oznaczeń.

Wynik biochemiczny w każdej sytuacji powinien być połączony z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru i wiekiem pacjentki. Może się zdarzyć, że wynik biochemiczny z niskimi poziomami obu wymienionych parametrów wskazuje zwiększone ryzyko trisomii 13 i 18, jednak przy absolutnie prawidłowym obrazie usg (z oceną wczesnej anatomii) nie zwiększa realnie ryzyka genetycznego.

Bardzo prosimy nasze pacjentki i ich partnerów o powstrzymanie się z samodzielną analizą wyniku. Może to bowiem prowadzić do niepotrzebnego i nieuzasadnionego stresu.