31) Co to jest Zespół Downa?

Jest to nieuleczalna choroba genetyczna, uwarunkowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 pary, zwana z tego powodu trisomią 21. Częstość występowania w społeczeństwie wynosi ok. 1/1000 żywych urodzeń. Zespół Downa wiąże się z różnego stopnia upośledzeniem umysłowym, zwiększoną częstością wad wrodzonych, najczęściej wspólny kanał przedsionkowo-komorowy w sercu, wad przewodu pokarmowego, np. atrezją dwunastnicy lub zespółem Hirschprunga, białaczką, wodogłowiem, małogłowiem, dysmorfią twarzy, wad układu moczowego oraz szeregiem charakterystycznych cech urody. Jedyną metodą potwierdzającą zespół Downa jest ocena chromosomów, którą w życiu płodowym przeprowadzamy na podstawie amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy. Po urodzeniu badania z krwi dziecka.