3) USG „genetyczne” – co to jest?

Termin usg genetyczne jest powszechnie nadużywanym określeniem każdego „dokładniejszego” badania ultrasonograficznego w ciąży. Z definicji jest to składowa badania drugiego trymestru, która na podstawie szeregu markerów ultrasonograficznych, ma na celu ustalić zasadność amniopunkcji. Badanie jest wykonywane między skończonym 16 a 20 tygodniem ciąży, przez doświadczonego diagnostę w wykrywaniu zespołu Downa (trisomii 21 pary chromosomów). Obecnie jest dostępnych kilka protokołów usg „genetycznego”. W naszym ośrodku stosujemy dwa z nich: połączony Nyberg’a 2001 i Bromley’a 2002 oraz DeVore 2000. Uzupełniamy te protokoły stale publikowanymi doniesieniami. Wydolność badania wynosi 75-91%, zależnie od zastosowanego protokołu.

Technika oceny ryzyka „genetycznego” powstała w Stanach Zjednoczonych (ang. genetic scan) wcześniej niż europejska technika badań przesiewowych w pierwszym trymestrze. Jest stale rozwijana dzięki doświadczeniom ultrasonografistów na całym świecie i polega na poszukiwaniu u płodu cech urody, które mogą sugerować zespół Downa. W USA tylko nieliczne, wysoko wykwalifikowane ośrodki oferują usg „genetyczne”. W Europie, z uwagi na dużą tradycję badań przesiewowych 11 – 13+6 tygodni ciąży jest ono praktycznie nie wykonywane.

Komu zaproponować badanie?

  • pacjentkom, które w I trymestrze ciąży (11+0-13+6 tygodni) nie miały wykonanych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa i innych zespołów genetycznych,
  • pacjentkom, które po badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży znalazły się w grupie podwyższonego ryzyka i odmówiły biopsji kosmówki czy amniopunkcji.

 

Dlaczego doświadczenie w badaniu „genetycznym” odgrywa tak ważną rolę?

Wykrycie zespołu Downa w drugim trymestrze ciąży może być bardzo trudne. Nie wszystkie dzieci z trisomią 21 manifestują wady anatomiczne, nie wszystkie mają słabe kostnienie nosa, czy zwiększony fałd karkowy. Wiele dzieci obarczonych zespołem Downa do złudzenia przypomina prawidłowe płody. Dlatego tylko doświadczone osoby, które samodzielnie wykryły min. 20 trisomii 21 w drugim trymestrze (co przy częstości zespołu 1:1000 żywych urodzeń jest trudne) i rutynowo stosują algorytmy usg „genetycznego” powinny podejmować się takiego badania, mając jednak świadomość, że metoda nie jest 100% i wszystkich chorych dzieci nie wykryje.

W USG nie widać chromosomów, widać natomiast wady i cechy urody dziecka, które mogę naprowadzić na diagnozę. Konieczny jednak w każdym przypadku jest test rozstrzygający (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza).

Nie nazywamy usg genetycznym badania w 12 tygodniu ciąży ani badania trzeciego trymestru w 30 tygodniu ciąży!

Wstecz

Drogie Pacjentki,

Zalecenia Kierownika Podmiotu Leczniczego Centrum Diagnostyki Ultrasonograficznej
MWU DobreUSG na czas pandemii wirusa SARS-CoV-2:

  1. Pacjentki zgłaszają się do placówki bez osób towarzyszących, obowiązkowo zabezpieczone maseczką na twarzy.
  2. Pacjentki, które przeszły zachorowanie COVID-19 do dwóch tygodni przed planowaną wizytą, proszone są o dostarczenie wyniku potwierdzającego brak infekcji.
  3. Po przybyciu do placówki pacjentki myją i dezynfekują ręce.
  4. Pracownicy rejestracji zbierają od pacjentek wywiad epidemiologiczny, mierzą temperaturę, pacjentka podpisuje oświadczenie epidemiologiczne.
  5. Personel zobowiązany jest do noszenia maseczek na twarzy.
  6. Wszystkie badania i procedury medyczne wykonywane są w rękawiczkach jednorazowych.
  7. Po każdym badaniu i procedurze medycznej należy umyć i zdezynfekować ręce.
  8. Aparaty USG, głowice wraz z kablem, kozetkę, krzesła i biurko należy zdezynfekować po każdej pacjentce.
  9. W poczekalni i podczas omawiania wyniku badania w gabinecie, należy zachować bezpieczną odległość (1,5m).
  10. Co godzinę należy przeprowadzić dezynfekcję blatów, krzeseł i klamek oraz toalety.
  11. Po każdej pacjentce należy zdezynfekować długopisy i terminale.

Z wyrazami szacunku,
Agnieszka Nocuń, Marcin Wiecheć