24) Czy próbka z biopsji kosmówki może być zanieczyszczona komórkami matki? Potencjalny błąd wyniku biopsji kosmówki?

Z uwagi na bardzo często zadawane pytanie „Czy próbka z biopsji może być zanieczyszczona materiałem matki” oraz na powszechnie głoszone, a niepoparte naukowo opinie osób (również lekarzy) dotyczące tej kwestii, postaramy się wyjaśnić zagadnienie możliwie wyczerpująco.

W hodowlach komórkowych z biopsji kosmówki mogą zdarzyć się drobne zanieczyszczenia komórkami pochodzenia matczynego. W literaturze mówi się o 1,8 – 4% objętości próbki. Kosmówka matczyna w mikroskopie odwróconym wygląda inaczej i dlatego w doświadczonym laboratorium jest z łatwością diagnozowana, a następnie odseparowana. Dlatego do hodowli komórkowej wykorzystuje się jedynie materiał z kosmówki płodowej. Zanieczyszczenie próbki krwią pacjentki nie ma żadnego wpływu na hodowlę komórek kosmówki.

Niezależnie od hodowli, zawsze wynik genetyczny z biopsji czy amniopunkcji, staramy zestawić z obrazem ultrasonograficznym. Zachęcamy, wszystkie pacjentki, które wykonały u nas test diagnostyczny, do szczegółowego badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze ciąży. W razie jakichkolwiek wątpliwości, co do zdrowia płodu, przy prawidłowym wyniku genetycznym, rozważamy ponowne pobranie materiału. Jeśli wykonana była biopsja proponujemy amniopunkcję, jeśli amniopunkcja proponujemy kordocentezę. Opisana sytuacja zdarza się niezwykle rzadko i ma na celu zapewnić Pacjentom maksymalną pewność co do uzyskanych wyników.