21) Czy to coś zmienia, że poddam się amniopunkcji czy biopsji?
Podczas rozmów z pacjentkami, u których występują wskazania do biopsji kosmówki czy amniopunkcji często natrafiamy na pytanie „A co to zmieni, że otrzymam wynik kariotypu?” Wypowiedź jest najczęściej echem cudzej opinii, rodziny czy lekarza prowadzącego. Kilka argumentów, zależnie od sytuacji:
- wiarygodny wynik kariotypu zmienia bardzo dużo! Ma on bowiem największą moc uspokojenia. Raz zasiana niepewność, szczególnie a propos chorób genetycznych będzie powracać, aż do czasu rozwiązania i stwarzać olbrzymi niepokój podczas kolejnego badania u pacjentki i lekarza diagnosty. Trzeba wiedzieć, że większość wyników z testów rozstrzygających jest prawidłowa i każda Pacjentka ma bardzo dużą szansę otrzymania informację, że dziecko jest genetycznie zdrowe.
- jeżeli wskazaniem do biopsji jest wrodzona wada np. serca, bardzo istotne rokowniczo jest wykluczenie tła genetycznego tej nieprawidłowości.
- Amniopunkcja/biopsja nie powinna być uzależniana od potencjalnej decyzji co do dalszych losów ciąży. Jesteśmy absolutnie przeciwni kwestii wybiegania w przyszłość. Uważamy to za duży błąd w rozmowie i konsultacji Pacjentów. W wielu sytuacjach wyniku kariotypu nie da się przewidzieć i dopiero po jego otrzymaniu rzetelnie można porozmawiać.
A co z ryzykiem powikłań i utraty ciąży po zabiegu? Stosowana w naszym centrum technika pobrania materiału płodowego w biopsji kosmówki czy amniopunkcji jest bardzo bezpieczna. Pacjentki powinny skupiać się raczej na zysku z zabiegu – ocena chromosomów dziecka, niż na obawach związanych z zabiegiem.