19) Test podwójny, potrójny, poczwórny – co to jest? Czy jest konieczny i jak go interpretować?

Pierwsze badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa opierały się na oznaczeniach hormonu AFP w surowicy. Wynik niższy niż spodziewany sugerował nieprawidłowość. Słaba czułość tego oznaczenia wpłynęła na włączenie kolejnego parametru tj. b-HCG. Tak powstał test podwójny (w polskiej literaturze często mylony z testem połaczonym /ang. Combined Screening Test/, gdzie oznacza się PAPP-A i fbHCG), który jednak niewiele zwiększył czułość diagnostyki. Kolejno dodano estriol, a badanie nazwano testem potrójnym.

Test potrójny polega na ocenie, najlepiej między 16 a 18 tygodniem ciąży, wspomnianych trzech parametrów hormonalnych w surowicy krwi ciężarnej (AFP, b-HCG i estriol). Po otrzymaniu wartości ilościowych, w laboratorium, obliczane są wartości w odniesieniu populacyjnym (MoM) i na tej podstawie wyznacza się ryzyko zespołu Downa i wad tzw. cewy nerwowej. Wyniki budzą niepokój, jeśli wartości AFP i/lub estriolu układają się poniżej 0,7 MoM, a wartość b-HCG powyżej 2 MoM. W niektórych laboratoriach dodatkowo stosuje się jeszcze jeden parametr – dimeryczną inhibinę A (podejrzana, jeśli wartość przekracza 2 MoM), co daje test poczwórny (ang. QUAD screen test).

Pomimo powiązania kilku parametrów biochemicznych czułość testu potrójnego jest słaba. Test potrójny ustępuje badaniu przesiewowemu w pierwszym trymestrze ciąży, które jest oparte nawet jedynie na pomiarze przezierności karkowej i wieku ciężarnej. Powoli odchodzi do historii diagnostyki. Test potrójny ma absolutnie niższą czułość niż test połaczony (wiek+NT+PAPP-A+fb-HCG). Jest także mniej czuły niż USG ‘genetyczne’ drugiego trymestru ciąży.

W niektórych ośrodkach na świecie przeprowadza się tzw. test zintegrowany (ang. IT-integrated test), który polega na obliczeniu ryzyka zespołu Downa na podstawie wieku, przesierności karkowej oraz PAPP-A z pierwszego trymestru i b-HCG, AFP, estriolu w drugim trymestrze. Ostateczny wynik pacjentka otrzymuje dopiero w drugim trymestrze, chyba że parametry pierwszego trymestru są skrajnie alarmujące. To opóźnienie czasowe wyniku testu zintegrowanego sprawia, że standardem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa na świecie stał się jednak test połączony.Co lekarze rozumieją przez słowo ‘marker’?

Marker to wada strukturalna, obraz lub pomiar ultrasonograficzny, kojarzony z płodem obarczonym chorobą genetyczną. Wady to tzw. duże markery. Przykładem jest przepuklina pępkowa czy nieprawidłowe ułożenie palców obu rąk, które mocno korelują z zespołem Edwards’a (trisomią 18). Obrazy i pomiary to tzw. małe (miękkie) markery. Częściej występują u chorych genetycznie dzieci, ale pojawiają się również w populacji zdrowych płodów. Przykładem jest objaw sandała (odwiedzenie dużego palca stopy), krótsza kość udowa (charakterystyczne dla zespołu Downa), czy zwiększony fałd na karku płodu (kojarzony z zespołem Downa, ale również z innymi patologiami w ciąży). Izolowane występowanie małych markerów jest dość często obserwowane i nie stanowi wskazań do testów inwazyjnych. Współistnienie kilku jest niepokojące i wymaga rozważenia testów o większej czułości niż ultrasongrafia.

Wstecz