17) Co rozumiemy przez ‘Ryzyko’ zespołu Downa?

Każda kobieta ma swoje wyjściowe (startowe, podstawowe) ryzyko urodzenia dziecka obarczonego zespołem Downa! Ryzyko to zwiększa się wraz z wiekiem pacjentki. W latach 70-tych, uznano, że wiek 35 lat, jest wiekiem granicznym, wiąże się z dużym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych i stanowi wskazanie do diagnostycznych badań prenatalnych. Dziś wiemy, że opierając diagnostykę jedynie na wieku matki, jesteśmy w stanie wykryć zaledwie 30% chorych dzieci na zespół Downa. Dlaczego? Grupa ciężarnych w wieku 35 lat i powyżej to jedynie 20% wszystkich kobiet w ciąży, pozostałe 80% stanowią kobiety młodsze i to one urodzą 70% chorych dzieci. Dlatego uznano, że badania przesiewowe powinny objąć całą populacje kobiet w ciąży, a wiek matki będzie jednym z czynników wpływających na ostateczne ryzyko chorób genetycznych.

Badania przesiewowe można przeprowadzić na podstawie badania ultrasonograficznego (m.in. pomiar przezierności karku płodu), badania biochemicznego z krwi ciężarnej (poziom dwóch hormonów w surowicy krwi: wolna podjednostka β-HCG i PAPP-A) lub zestawić oba sposoby w tzw. test połączony (Combined Screening Test), który jest oparty na wieku ciężarnej, wartości przezierności karkowej i poziomie hormonów we krwi ciężarnej. Najlepiej jeśli badanie uwzględnia cały szereg parametrów ultrasonograficznych (kostnienie nosa, wydolność zastawki trójdzielnej, przepływ w przewodzie żylnym, kąt czołowo-szczękowy twarzy i ewentualnie stwierdzone wady). Taki test charakteryzuje się najwyższą skutecznością w pierwszym trymestrze. W raporcie z badania pod obliczeniami ryzyka, drobnym drukiem są wyszczególnione parametry, które zostały uwzględnione podczas obliczeń.

Wynikiem testu połączonego jest wartość liczbowa (ułamek) z komentarzem, kwalifikującym pacjentkę do grupy niskiego lub podwyższonego ryzyka. Pacjentki, które znajdą się w grupie podwyższonego ryzyka będą miały zaproponowane diagnostyczne badania prenatalne w 100% wykluczające aberracje chromosomowe.

Przeanalizujmy dwa przykładowe wyniki badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa:

• 1/3547 – mówi nam o tym, że jedna na 3547 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. To wynik bardzo dobry, oznacza, że prawdopodobieństwo narodzin zdrowego pod względem genetycznym dziecka jest bardzo duże;
• 1/24 – mówi nam o tym, że jedna na 24 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. Nie oznacza absolutnie diagnozy, sugeruje jedynie, że badanie przesiewowe nie wystarczyło i trzeba zaproponować diagnostyczne badanie prenatalne, czyli np. biopsję kosmówki lub amniopunkcję.