Amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza
W naszej ofercie znajdą Państwo testy rozstrzygające takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Badania polegają na pobraniu materiału pochodzenia płodowego; celem jest wyjaśnienie czy dziecko jest zdrowe, czy jest jednak obarczone znanym zespołem genetycznym. Pobranie materiału przez doświadczoną osobę jest bardzo bezpieczne i w ponad 99% przypadków nie wpływa na dalszy przebieg ciąży.
Poniżej znajdą Państwo najczęstsze sytuacje, w których proponujemy testy rozstrzygające:
1. podwyższone ryzyko zespołów genetycznych, wyliczone na podstawie testów przesiewowych tj. USG ± biochemia, NIPT (neoBona, NIFTY, SANCO i inne), wiek powyżej 40rż.
Testy przesiewowe nie są badaniami 100%, charakteryzują się również pewnym ustalonym współczynnikiem nadrozpoznawalności, dlatego w każdym wątpliwym przypadku, należy zaproponować „mocniejszy” test diagnostyczny.
2. wrodzone wady płodu, stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym.
Rozpoznanie wady wrodzonej płodu stanowi wskazanie do oceny genetycznej płodu. Wiedza w postaci wyniku genetycznego pozwala właściwie skonsultować Pacjentkę, a przede wszystkim zaplanować w sposób optymalny dalsze postępowanie w ciąży i w trakcie porodu.
3. wywiad rodzinny, zwiększający ryzyko chorób genetycznych.
4.pobieramy także materiał w postaci kosmówki lub płynu owodniowego u Pacjentów, którzy potrzebują ustalić ojcostwo dla płodu. Zapewniamy pełną dyskrecję w takiej sytuacji.
Biopsję kosmówki, amniopunkcję lub kordocentezę wykonują dr Nocuń i dr Wiecheć (jedyni certyfikowani lekarze w tym zakresie przez FMF w Małopolsce). Hodowlę i ocenę kariotypu na podstawie pobranych przez nas próbek przeprowadzi doświadczony zespół cytogenetyków z krakowskiego laboratorium Kariogen.
W wybranych wskazaniach materiał wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka do Warszawy na badania aCGH (mikromacierzy). Przed pobraniem zalecamy konsultację genetyczną, w naszej rejestracji otrzymacie Państwo dogodny priorytetowy termin. Najczęstszym dniem pobrań jest środa; w wybranych, pilnych sytuacjach pobieramy materiał w innym dniu.
Procedura nie jest wielkim wydarzeniem i większość pacjentek po pobraniu przyznaje, że nie było „tak źle”. Nie wymagamy szczególnego przygotowania. Absolutnie nie należy przychodzić na badanie na czczo. Jeśli Pacjentka ma obawy o dolegliwości bólowe, może 30 minut przed pobraniem zażyć No-spa. W każdej sytuacji procedurę rozpoczynamy od rozmowy i konsultacji wyników, które stanowią podstawę wskazań. W rozmowie może uczestniczyć osoba towarzysząca. Wyjaśniamy szczegółowo przebieg procedury i potencjalne powikłania. Materiał najczęściej pobieramy przez powłoki brzuszne, dostęp dopochwowy jest niezmiernie rzadko stosowany. Odpowiadamy na wszystkie zadane pytania, zapewniamy bezpłatne badanie kontrolne dzień/dwa po pobraniu.
Prosimy pamiętać, że bezpieczeństwo jest naszym priorytetem i wynika z techniki oraz naszego doświadczenia (półtoraroczny staż w Oddziale Medycyny Płodowej Imperial College Healthcare w Londynie; dwa z jedenastu w Polsce Certyfikaty Fetal Medicine Foundation w zakresie badań inwazyjnych w ciąży). Gwarantujemy Pacjentce w ponad 99% utrzymanie ciąży. Wszystkie testy diagnostyczne są wykonywane ambulatoryjnie i nie wymagają przyjęcia pacjentki do szpitala.
Naszym zdaniem konsultację i kwalifikację do zabiegu powinien w każdym przypadku przeprowadzić lekarz wykonujący tego typu procedury, ponieważ nie rzadko spotykamy się z opiniami na ten temat opartymi o nieaktualne dane i doświadczenia.
Biopsja kosmówki
Polega na pobraniu próbki kosmówki (ma takie same chromosomy jak płód) do analizy genetycznej. Jest badaniem wykonywanym w znieczuleniu miejscowym, przezbrzusznie za pomocą cienkiej igły lub przezpochwowo za pomocą kaniuli (w zależności od lokalizacji kosmówki). W naszym ośrodku blisko 100% biopsji jest wykonywane drogą przezbrzuszną za pomocą igły 20G. Stosowana przez nas igła jest cieńsza o 3 rozmiary od używanej w większości ośrodków w Polsce i za granicą. Pozwala to zminimalizować ryzyko utraty ciąży. Optymalny czas wykonania badania to skończone 11 tygodni ciąży. Biopsja kosmówki jest możliwa przed 11-tym tygodniem, jednakże, zgodnie z obowiązującymi obecnie zaleceniami powinna być wykonana po zakończonym rozwoju kończyn dziecka.
Zaletą i zarazem przewagą badania nad amniopunkcją jest fakt, że igła / kaniula nie trafia ostatecznie do jamy owodni, gdzie znajduje się dziecko. Przez wielu lekarzy na świecie biopsja jest uważana za najbezpieczniejszą metodę. Ryzyko utraty ciąży przy biopsji kosmówki określa się na około 0,5% = 1/200 (na podstawie badań prof. Podobnika z Zagrzebia: 1,2). Biopsja kosmówki dużą przewagę czasową i dlatego ta technika w większości przypadków na świecie skutecznie wypiera amniopunkcję. Wyobraźmy sobie nie rzadko spotykaną sytuację, kiedy w pierwszym trymestrze ciąży, np. w 12 tygodniu stwierdzamy zwiększoną przezierność karkową (NT). Dzięki dostępności biopsji możemy wykonać badanie rozstrzygające nawet tego samego dnia i za 2 tygodnie lub wcześniej otrzymać wynik. Proponując w tym przypadku amniopunkcję pobierzemy materiał ok. 16. tygodnia mając podejrzenia od czterech tygodni (dodatkowy stres dla pacjentki), a wynik otrzymamy dopiero w 18-stym tygodniu. Biopsja kosmówki nie ma tradycji w naszym kraju, stąd trudno znaleźć wiarygodne informacje na ten temat. Dr Wiecheć przywiózł tę metodę do Krakowa dzięki pracy w Imperial College w Londynie, gdzie uczył się od jednych z najlepszych ekspertów na świecie w tym zakresie. W 1% niepowodzenia laboratoryjnego przeprowadzamy darmowo amniopunkcję.
Jest oczywiste, że znaczna część ośrodków nie dysponujących możliwością wcześniejszej oceny kariotypu z biopsji lub mających słabe doświadczenie w tym zakresie będzie starała się, nawet nieświadomie, opóźnić proces diagnostyczny do etapu amniopunkcji.
Od października 2010 wprowadziliśmy najszybszą z możliwych, wstępną ocenę kariotypu (ang. direct overnight karyotyping), co pozwala nam uzyskać wstępny wynik w ciągu około 24 godzin od pobrania materiału. Nie jest to test typu FISH, czy QF-PCR polegający na sondowaniu tylko wybranych chromosomów. W naszej metodzie w ciągu 24 godzin oceniane są wszystkie chromosomy.
Amniopunkcja
Jest badaniem diagnostycznym polegającym na wprowadzeniu cienkiej igły do jamy owodni i pobraniu próbki. Miejsce wkłucia jest uzależnione od pozycji płodu, zawsze w bezpiecznej odległości od dziecka. W płynie owodniowym stwierdza się komórki błony owodni i złuszczone komórki naskórka, śluzówki przewodu pokarmowego, układu moczowego oraz dróg oddechowych płodu. Na ich podstawie w laboratorium genetycznym oceniane są chromosomy dziecka. Najważniejszą częścią badania jest przygotowanie i zaplanowanie procedury indywidualnie dla każdej pacjentki. Sam czas pobrania próbki to jedynie 2 minuty. Optymalny czas wykonania badania to skończony 15. tydzień ciąży. Pełny wynik z laboratorium otrzymujemy w ciągu 2-3 tygodni. Do amniopunkcji stosujemy igły 22G, cieńsze o 2 numery od rutynowo stosowanych w wielu ośrodkach w kraju. Minimalizujemy w ten sposób ryzyko utraty ciąży.
W przypadku podejrzenia nieprawidłowości na etapie pierwszego trymestru ciąży (etap badania NT; 11-14 tygodni) zaproponujemy test diagnostyczny pozwalający na wcześniejszą ocenę chromosomów płodu – biopsję kosmówki, ponieważ czekanie kilka tygodni na samą możliwość wykonania amniopunkcji i kolejnych dwóch na wynik jest niezasadne. Większość ośrodków w kraju nie dysponuje możliwością biopsji kosmówki i czasem nawet nieświadomie nie informuje o takim badaniu, co przesuwa proces diagnostyczny (podejrzenie ok. 12 tygodnia, a wynik amniopunkcji dopiero w 18-stym tygodniu).
Amniopunkcję zwykle proponujemy w przypadku stwierdzenia bądź podejrzenia nieprawidłowości po 15 tygodniu ciąży. Ryzyko utraty ciąży przy amniopunkcji określa się na 0,5% (=1/200) na podstawie zestawień kanadyjskich.
Kordocenteza
Jest to badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym, polegające na pobraniu próbki krwi z pępowiny i ocenie morfologii krwi i chromosomów dziecka. Optymalny czas wykonania badania to co najmniej skończony 19-ty tydzień ciąży. Ma zastosowanie w celu szybkiego wykluczenia zespołów genetycznych i zaburzeń krwi obwodowej dziecka, np. anemii i małopłytkowości. Jest badaniem bezpiecznym i gwarantuje w 99% przypadków utrzymanie ciąży. Technika badania nie odbiega od stosowanej przy amniopunkcji i w wielu przypadkach jest od niej bezpieczniejsza ponieważ często nie wchodzimy do jamy owodni, czyli „domku dziecka”, przechodząc igłą jedynie przez łożysko prosto do przyczepu pępowiny. Zawsze rozważając kordocentezę oceniamy indywidualnie, czy warunki pozwalają nam bezpiecznie pobrać materiał.
Badanie to proponujemy zwykle w późniejszej ciąży, np. w sytuacji, gdzie późno postawiono rozpoznanie mogące mieć związek z chorobą genetyczną. Przykładowo cechy niedrożności dwunastnicy pojawiają się w trzecim trymestrze i zdarza się, że pacjentka trafia do nas w 30-tym tygodniu. Ta choroba może mieć związek z zespołem Downa, co byłoby istotne do wykluczenia. Pobranie krwi z pępowiny daje odpowiedź w ciągu 4-7 dni.
