Fałszywie podejrzany wynik NIFTY dla zespołu Turnera

Chcieliśmy poinformować, że ostatnio odnotowaliśmy w naszej praktyce  1 fałszywie podejrzany (dodatni) wynik testu NIFTY dla zespołu Turnera (monosomia X). Rozstrzygnęliśmy ten wynik za pomocą amniopunkcji i okazał się on ostatecznie prawidłowy. Wcześniej mieliśmy do czynienia z kilkoma fałszywie podejrzanymi wynikami w zakresie testów NIPT w zakresie trisomii 18, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera. Nie mieliśmy takiego przypadku odnośnie zespołu Downa w zakresie wszystkich testów NIPT, na których pracujemy w Centrum MWU DOBREUSG. Ten wspomniany wyżej rzadki przypadek potwierdza aktualny stan wiedzy i zalecenia międzynarodowe (ISUOG consensus statement on the impact of NIPT), że póki co testy NIPT należy traktować głownie jako testy w kierunku zespołu Downa (trisomii 21) stanowiącego czasem stanowi duże wyzwanie w badaniach przesiewowych. Dlatego w MWU DOBREUSG rekomendujemy oznaczenia testów NIPT w zakresie podstawowym niezależnie od producenta testu. Mamy dobre doświadczenia z testami neoBONA, NIFTY,  i Harmony.

3D illustration of a method of DNA sequencing.

Wstecz