6) Czy NIPT (Neobona/Harmony/NIFTY) zastąpi badanie USG pierwszego trymestru?

Badanie przesiewowe USG pierwszego trymestru, wykonywane w 11 – 13+6 tygodniu ciąży, ma przede wszystkim na celu wykluczyć duże nieprawidłowości budowy płodu. Wiele z nich nie ma związku z zespołami genetycznymi np. bezczaszkowie, rozległe defekty w zakresie: kręgosłupa, mózgu, kończyn, przepony, przedniej ściany klatki piersiowej i jamy brzusznej, większości form serca jednokomorowego, poważniejszych anomalii pęcherza moczowego. Ocena parametrów ultrasonograficznych do kalkulacji ryzyka zespołu Downa i innych jest osobnym i dodatkowym elementem badania.

Testy wysokiej czułości NIPT (Neobona/Harmony/NIFTY) pozwalają określić u płodu:

  1. ryzyko wystąpienia trisomii tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau;
  2. ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych np. zespół Di George’a;
  3. ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów;
  4. genetyczną płeć dziecka.

Czułość metody NIPT dla zespołu Downa jest wyższa niż czułość ultrasonograficzna, nie jest jednak 100%. Z potwierdzonych przez nas źródeł jak dotąd zarejestrowano w Polsce 1 fałszywie prawidłowy wynik NIFTY. Dziecko urodziło się z zespołem Downa.

Pragniemy nadmienić, że podnoszone ostatnio dyskusje na temat badań NIPT mogą wywołać mylne wrażenie, że testy wysokiej czułości mogą zastąpić badanie USG pierwszego trymestru. Biorąc pod uwagę wszystkie nieprawidłowości płodu, zespół Downa to 10 – 15% z nich, wady budowy narządów natomiast aż 66%. Przekonanie, że testy NIPT wystarczą może opóźnić diagnozę dużo częstszych nieprawidłowości budowy płodu. 

Wstecz

Drogie Pacjentki,

 

Prosimy  o zgłaszanie się do placówki z maksymalnie 1 dorosłą osobą towarzyszącą , obowiązkowo zabezpieczone maseczką na twarzy. Wizyty u prof. Marcina Wiechecia odbywają się BEZ OSÓB TOWARZYSZĄCYCH (za wyjątkiem konsultacji nieprawidłowości).

Z wyrazami szacunku,
Agnieszka Nocuń, Marcin Wiecheć